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Salud

Científicos descubren el método para reparar genes de embriones humanos y evitar una enfermedad hereditaria

  • La nueva técnica puede editar una mutación en el ADN que causa cardiomiopatía hipertrófica, una cardiopatía que puede causar muerte cardiaca repentina
  • "Esta investigación avanza significativamente la comprensión científica de los procedimientos que serían necesarios para garantizar la seguridad y la eficacia de la corrección genética"

infoLibre Publicada 03/08/2017 a las 11:30 Actualizada 03/08/2017 a las 13:13    
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Un investigador trabaja en un laboratorio.

Un investigador trabaja en un laboratorio.

Europa Press
Científicos de Estados Unidos, Corea del Sur y China descubrieron una manera eficaz de utilizar una herramienta de edición de genes para corregir una mutación genética causante de una enfermedad hereditaria en embriones humanos y detener su paso a generaciones futuras, según informó Europa Press.

La nueva técnica utiliza la herramienta de edición de genes CRISPR para dirigir una mutación en el ADN nuclear que causa cardiomiopatía hipertrófica, una cardiopatía genética común que puede causar muerte cardiaca repentina e insuficiencia cardíaca.

La investigación, publicada este miércoles en la revista Nature, demuestra un nuevo método para la reparación de una mutación causante de enfermedades y la prevención de que sea heredado por las siguientes generaciones. Esta es la primera vez que los científicos probaron con éxito el método sobre embriones humanos donados.

"Cada generación podrá aportar esta reparación porque hemos quitado la enfermedad que causa la variante del gen de ese linaje de la familia", aseguró el autor senior Shoukhrat Mitalipov, que dirige el centro para la célula de embriones y la terapia génica en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon (OHSU). "Mediante el uso de esta técnica, es posible reducir la carga de esta enfermedad hereditaria en la familia y, también, en la población humana".

El estudio fue realizado por investigadores de la Universidad Nacional de Seul, en Corea del Sur; El Instituto Salk para Estudios Biológicos en La Jolla, California (Estados Unidos) y el Laboratorio de Ingeniería para el Diagnóstico Molecular Innovador BGI-Qingdao y Shenzhen en China.

Esta investigación proporciona una nueva visión de una técnica que podría aplicarse a miles de trastornos genéticos hereditarios que afectan a millones de personas en todo el mundo. La técnica de edición genética descrita en este estudio, realizada de manera combinada con fecundación in vitro (FIV), podría proporcionar una nueva vía para ayudar a las personas con mutaciones genéticas hereditarias conocidas y eliminar el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. También podría aumentar el éxito de la FIV al aumentar el número de embriones sanos.

"Si se confirma, esta técnica podría potencialmente disminuir el número de ciclos necesarios para las personas que tratan de tener hijos libres de enfermedades genéticas", apuntó la coautora Paula Amato, profesora asociada de obstetricia y ginecología en la Escuela de Medicina de la OHSU.

El nuevo estudio se centró en la mutación genética que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que afecta a 1 de cada 500 personas y puede provocar insuficiencia cardíaca y muerte súbita.

"Aunque afecta a hombres y mujeres de todas las edades, es una causa común de paro cardiaco repentino en los jóvenes, pero podría quedar eliminado en una generación de una familia", aseguró el coautor del estudio Sanjiv Kaul, profesor de Medicina cardiovascular en la Escuela de Medicina de OHSU y director del OHSU Knight Cardiovascular Institute.

Con embriones donados

Los investigadores trabajaron con ovocitos humanos donados y espermatozoides portadores de la mutación genética que causa miocardiopatía. Los embriones creados en este estudio se utilizaron para responder a preguntas preclínicas sobre seguridad y efectividad. El estudio señaló que "los enfoques de edición del genoma deben ser optimizados" antes de pasar a los ensayos clínicos.

"Esta investigación avanza significativamente la comprensión científica de los procedimientos que serían necesarios para garantizar la seguridad y la eficacia de la corrección genética de la línea germinal –explica Daniel Dorsa, vicepresidente senior de investigación de OHSU–. Las consideraciones éticas de trasladar esta tecnología a ensayos clínicos son complejas y merecen un compromiso público significativo antes de que podamos responder a la pregunta más amplia de si es de interés para la humanidad alterar los genes humanos para las generaciones futuras".

La investigación encontró que en los embriones humanos efectivamente se reparan las interrupciones en el gen mutante utilizando la copia normal de este gen de un segundo padre como plantilla. Los embriones resultantes contienen después copias reparadas y sin mutación de este gen. La técnica ya se utilizó en animales para generar modelos mutantes. Sin embargo, el nuevo estudio es el primero en demostrar que la técnica se puede utilizar en embriones humanos para convertir los genes mutantes de vuelta a la normalidad.

El estudio también demostró una manera de superar un problema crucial en la edición del genoma en los embriones conocidos como mosaicismo. El mosaicismo se refiere a un resultado cuando no todas las células en un embrión multicelular quedan reparadas y algunas de ellas aún portan la mutación. El mosaico podría socavar el propósito mismo de la corrección génica, haciendo que la reparación sea discutible si el embrión en desarrollo todavía lleva algunas células con la mutación causante de la enfermedad que podría finalmente encontrar su camino en el ADN del niño.

Sin embargo, los investigadores superaron este reto en el nuevo estudio coinyectando la enzima de reparación y el espermatozoide portador de la mutación en el ovocito donante. Como resultado del inicio del proceso de reparación en el momento de la fecundación, cada célula en un embrión multicelular tenía el ADN libre de mutación exclusivamente.

Las investigaciones realizadas en este estudio se adhirieron a las directrices establecidas por la Junta de Revisión Institucional de OHSU y otros comités establecidos para la revisión científica y ética. Además, el trabajo es consistente con las recomendaciones emitidas este año por la Academia Nacional de Ciencias y la Academia Nacional de Medicina de Norteamérica.


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1 Comentarios
  • Mustela Mustela 07/08/17 18:53

    Aquí ya entramos, más que en la genética, en la ética. No hace falta ser religioso para ver que es tan delicado como para que otros, incluidos los padres, puedan configurar/personalizar el nacimiento del resultado de la atracción entre un sexo y el opuesto, supuestamente atraído por una serie de instintos, aunque lamentablemente las personas ya descartan estos. Pronto ya ni hará falta el amor para tener hijos (de forma general, no en ocasiones como ya pasa) y se iniciará la investigación de la partogénesis humana. Y tampoco, porque de no poner límites será ya de película y se irá un poquito más lejos, con hijos a la carta: altos o bajos con ojos de equis color, fuertes o delicados, etc, para obedecer la tendencia humana del momento.

    Los instintos no deberían suprimirse nunca cuando estos ayudan -además- a descartar parejas que puedan perjudicar nuestra descendencia. Parece que no tenemos bastante con lo que sucede (mejor dicho, hemos hecho suceder) con razas de perros como la famosa Bulldog. Ahora resultará que cada pareja, antes de tener un hijo, se someterá a pruebas y llegará el día en que el genoma de la descendencia de una gran mayoría necesitará ser editada para "evitar posibilidades" y "abortos", lo cual configurarán nuestros hijos sin además garantizar que no les vaya a suceder nada.

    "Hijo, antes de que existieras pasaste por una máquina que forzó que seas así y no dejó que la naturaleza actúe por su cuenta", le dirá el padre. Yo ignoro haber heredado alguna enfermedad de mis padres. Si me tiene que salir, que me salga. Lo que está claro es que mi ritmo de vida es distinto al de ellos, por lo que quizá esa "enfermedad" ni se manifieste y, es más, coja menos fuerza y acabe por desaparecer por sí sola en unas pocas generaciones. "Corrección genética", parece una broma. Y muchos de quienes lean este comentario estarán en contra y lo entiendo, porque se dejarán guiar por la ciencia, así que me gustaría que respondan y comenten. Recuerdo que el ser vivo está vivo no precisamente por, ni gracias a, la ciencia. Ya nos matan poco a poco otras cosas como el estrés o la quema de combustible fósil, y más rápido otras cosas como las bombas.

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