La genetista estadounidense Mary-Claire King, reconocida por haber identificado los genes que causan algunos tipos de cáncer de mama y ovario hereditarios y por haber demostrado que los humanos y los chimpancés son genéticamente idénticos en un 99 por ciento, ha sido galardonada este jueves con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025.

Mary-Claire King (Chicago, 1946) ha destacado también por el uso de la genética dental para identificar a personas desaparecidas, método conocido como 'índice de abuelidad' que permitió vincular con las 'Abuelas de la Plaza de Mayo' a decenas de niños robados en Argentina durante la dictadura militar.

Los hallazgos de esta investigadora, actualmente profesora de la Universidad de Washington, han puesto también de manifiesto la influencia que tienen algunos factores genéticos en el desarrollo de algunas enfermedades infantiles, la esquizofrenia o la sordera hereditaria.

Con su trabajo, "ha realizado contribuciones pioneras en la aplicación de la genética al estudio y prevención del cáncer, la similitud entre especies y la defensa de los derechos humanos" que han permitido también salvar millones de vidas, destaca el acta del jurado que ha fallado hoy en Oviedo este galardón, el séptimo de los ocho que anualmente concede la Fundación Princesa de Asturias.

Graduada en Matemáticas en 1966, realizó su tesis doctoral en la Universidad de Berkeley sobre Biología Evolutiva, un estudio de enorme impacto ya que permitió determinar a través de análisis estadísticos de similitud de proteínas, el gran parentesco que hay entre humanos y chimpancés, que comparten el 99 por ciento de los genes.

En 1974, King comenzó a trabajar en el origen del cáncer de mama y, tras muchos años de una compleja investigación y desarrollo de nuevos modelos estadísticos de genética de poblaciones y genética evolutiva, en 1990 consiguió identificar un gen localizado en el cromosoma 17, denominado BRCA1, así como que las mutaciones en este gen estaban implicadas en el desarrollo de determinados tipos de cáncer de mama y ovario.

Este trabajo supuso un cambio de paradigma en el conocimiento del origen del cáncer, una enfermedad compleja de la que no se sospechaba que pudiese tener un origen genético, y en su tratamiento. A partir de entonces, el estudio de esta enfermedad y de otras enfermedades denominadas raras, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, comenzó a enfocarse desde otro punto de vista.

Mary-Claire King ha tenido, también, un papel muy relevante en la aplicación de la genética en el ámbito de los derechos humanos, como en casos de identificación de desaparecidos y sus descendientes tras la dictadura militar de Argentina y en otros países, con el denominado 'índice de abuelidad', que ha permitido hasta el momento la identificación y reunificación de 138 familias.

En colaboración con las 'Abuelas de la Plaza de Mayo' trabajó para establecer también el Banco Nacional de Datos Genéticos en Argentina, la primera institución dedicada a preservar sistemáticamente la información genética para futuras identificaciones. Recientemente ha jugado un papel fundamental en el hallazgo de los fundamentos moleculares de la esquizofrenia y ha proporcionado nuevos conocimientos sobre su patogénesis y posibles terapias.

Mary-Claire King es doctora honoris causa por más de veinte universidades de todo el mundo y miembro, entre otras, de la Academia Nacional de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. En 2012 fue presidenta de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y ha tenido y tiene cargos relevantes en múltiples instituciones públicas y universidades de Estados Unidos, como el Instituto Nacional del Cáncer yo el Consejo Científico de la OMS.

La segunda mitad del siglo XV se caracterizó por una expansión sin precedentes en el conocimiento del mundo, gracias a instrumentos como la brújula, y a los rudimentarios mapas existentes y cartas de navegación. Seis siglos después, en el primer cuarto del XXI, una corporación internacional y multidisciplinar de investigadores se afanan en redescubrir con todo detalle nuestro ‘mundo interior’, compuesto por 37 200 millones de células con una precisión sin precedentes.

Para ello cuentan también con nuevas técnicas, como la genómica y la inteligencia artificial. Su combinación supone un paso de gigante que permite alcanzar una enorme resolución capaz de identificar células individuales a partir de sus firmas genéticas, con el objetivo de comprender la salud y la enfermedad humanas a nivel celular. Un desafío crucial para el avance de la ciencia médica.

Esta revolución en la resolución alcanza a revelar al detalle cómo se forman la placenta y el esqueleto, los cambios que tienen lugar durante la maduración del cerebro, y permite descubrir ‘nuevos estados’ de las células intestinales y vasculares, las respuestas de los pulmones a la covid-19 o cómo la variación genética afecta a las distintas patologías.

Estos y otros progresos en la comprensión de las células del cuerpo humano se publican hoy en Nature y otras revistas del grupo en una colección de más de 40 artículos, liderados por investigadores del consorcio global Human Cell Atlas (HCA), que cuenta con participación española.

Para rastrear la magnitud de este paso adelante, basta con echar la vista unos ocho años atrás, a 2016, cuando se inició el proyecto HCA, como explicó en la rueda de prensa organizada por Nature para presentar estos avances, Sarah Teichmann, copresidenta fundadora y responsable de genética celular en el Instituto Wellcome Sanger de Cambridge (Reino Unido).

En términos de comparación con este atlas, basta pensar que antes los científicos solo contaban con el equivalente a los mapas de los siglos XV y XVI, que “tenían alguna información, pero no alta resolución. Reflejaban algunas rutas, algo de la geografía, pero había porciones de terra incógnita [tierra que no había sido explorada]”, apunta Teichmann.

Una década después, señala esta experta, la resolución es mucho mayor. Ahora pueden verse las calles en detalle [tejidos humanos], lo que está sucediendo en ellas y los cambios dinámicos en el flujo de vehículos [células]. “Ese es el salto que hemos dado, pasar de mapas que parecen tan rudos como los del siglo XV al atlas actual, que tienen la resolución de Google Maps para la biología celular”.

El consorcio HCA se fundó en 2016 con el objetivo de construir un atlas biológico de cada tipo de célula del cuerpo humano. Más de 3 600 miembros en 102 países aportan datos relacionados con 18 redes biológicas del organismo. Se espera que esté listo en 2026. Algunos de los trabajos ya han sido publicados con anterioridad, como el que permitió determinar las vías de entrada de la covid al organismo.

Ahora, esta última colección destaca los hallazgos recientes en tres áreas clave. En primer lugar, se han generado nuevos datos a partir de tejidos durante el desarrollo humano, como los liderados por Teichmann, sobre los huesos del cráneo y las articulaciones de la cadera, la rodilla y el hombro. Además, da pistas sobre el orígenes de la artritis y también identifica las células involucradas en las afecciones esqueléticas.

También se presentan análisis integrados de datos disponibles para órganos o sistemas biológicos específicos. Así, otro trabajo del grupo de Teichmann, cuya primera autora es Amanda Oliver, publica el atlas del tracto gastrointestinal, desde los tejidos de la boca hasta el colon, creado a partir de tejido sano y enfermo. Este identifica un tipo de célula que puede estar involucrada en la inflamación intestinal, como ocurre en la enfermedad de Crohn.

“Este estudio muestra que las células que ya están en una etapa metaplásica, es decir, en el camino hacia el cáncer, actúan como inflamatorias y atraen linfocitos”, señala Ángela Nieto, investigadora del Instituto de Neurociencias de Alicante, que analiza para SINC este grupo de nuevos estudios.

En otro de los trabajos se ha determinado la arquitectura molecular de la placenta humana a partir de unas 70 000 células individuales extraídas de mujeres durante el primer trimestre del embarazo.

Se trata de un abordaje muy relevante puesto que el éxito del embarazo depende directamente de las complejas y dinámicas redes reguladoras de genes de la placenta, el primer órgano fetal, cuyo fallo provoca enfermedades como la hipertensión y la diabetes gestacional, el parto prematuro, la restricción del crecimiento fetal, la preeclampsia y el aborto.

De hecho, la interrupción de la vasta colección de programas intercelulares e intracelulares conduce a complicaciones del embarazo y defectos en el desarrollo.

No podía faltar un atlas integrado de células de organoides cerebrales, liderado por Barbara Treutlein, que proporciona información sobre la eficacia con la que los estos miniórganos capturan aspectos del cerebro en desarrollo.

Para Nieto, “esta investigación va a permitir además tener una especie de control de calidad, para que quienes trabajen con organoides de células humanas, en este caso de cerebro, puedan tener una idea de cómo lo están haciendo, porque proporciona unos criterios de calidad bastante bien establecidos”.

Teichmann señala que el cerebro, como era de esperar, es el órgano del cuerpo que probablemente tiene el mayor número de tipos de células distintos. Y todavía se están haciendo descubrimientos, porque está apenas en las primeras etapas de su mapeo.

“En Neurociencias ya existen iniciativas como el Allen Brain Atlas, pero están focalizados solamente en el cerebro. El Human Cell Project propone una descripción sin precedentes de los tipos celulares en diferentes tejidos y órganos”, apunta a SINC Mara Dierssen, presidenta del Consejo Español del Cerebro e investigadora en el Centro de Regulación Genómica (CRG).

“Es más, en enfermedades como el alzhéimer, el párkinson o la esquizofrenia, el HCA puede ayudar a identificar qué células se ven afectadas, cómo cambia su perfil molecular y cuáles podrían ser las mejores dianas terapéuticas”, añade.

El proceso de recopilación de datos previsto para el primer borrador está prácticamente terminado, como puntualizó en la rueda de prensa Aviv Regev, bióloga computacional y vicepresidenta ejecutiva de la empresa Genentech. Queda en la actualidad un trabajo de integración computacional. También se han desarrollado herramientas analíticas, incluido un método basado en el aprendizaje automático que busca células similares en función de sus perfiles de expresión.

Por ejemplo, SCimilarity permite a los investigadores comparar conjuntos de datos de una sola célula para identificar tipos de células similares en diferentes tejidos y contextos, de manera análoga a cómo la ‘búsqueda inversa de imágenes’ puede buscar fotos.

Esto tendrá muchas implicaciones potenciales en el futuro: “Mejorará nuestra comprensión de cómo la diversidad celular influye en las respuestas individuales a los tratamientos médicos y ayudará a investigar las bases genéticas de las enfermedades a nivel celular”, concluye Regev.

Este artículo fue publicado originalmente en la Agencia SINC, la agencia de noticias científicas de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología.

La violinista gallega Iriana Fernández siempre había intuido que la música podía sanar. Un arte que tiene el poder de emocionar, entristecer, hacer sonreír o pensar debía que tener esa capacidad. Por eso decidió formarse en Alemania, un país en el que, según percibe, "la música tiene mucha importancia social y se emplea para ayudar a las personas".

Tras volver a Santiago de Compostela para ocupar su plaza como violista en la Real Filharmonía de Galicia, decidió crear un grupo de voluntarios que llevasen la música a los hospitales. Así nació Sanarte.

En los pasillos de la UCI se topó con los investigadores de Sensogenomic, un grupo del Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) de Santiago de Compostela que quería estudiar cómo reaccionan nuestros genes ante los estímulos musicales. Para ello necesitaban realizar un gran concierto en el que explorar las reacciones del público. Era la primera vez que se estudiaba en España la influencia de la música en las personas desde un punto de vista genético.

“En Sanarte intentamos llegar a un público que está pasando por momentos difíciles, como niños con enfermedades oncológicas o pediátricas. Aunque es muy duro, las reacciones siempre son positivas y la experiencia es muy gratificante. Por eso participar con Sensogenomic de manera voluntaria me pareció una gran oportunidad”, asegura a SINC Fernández.

En este primer concierto piloto, que se celebró en el Auditorio de Galicia, había cien personas, de las cuales aproximadamente la mitad tenían alzhéimer. Así comenzó un estudio que ha fusionado ciencia y arte.

“La mayoría de los estudios sobre los efectos de la música en las personas son sobre psicofisiología, psicobiología o neurociencia. Los que usan la genética han asociado los genes a diferentes habilidades musicales, como el oído absoluto o la amusia. Pero no habían examinado cómo reaccionan nuestros genes ante estos estímulos sensoriales”, declara a SINC Laura Navarro, doctora en Educación Musical y coordinadora del proyecto Sensogenomic.

Según manifiesta la científica, “hay un único estudio precedente sobre genética y música. Pero solo tomaron muestras de 48 personas que habían escuchado música durante 20 minutos”.

A diferencia de este, la investigación gallega celebró un primer concierto piloto orquestado por Sanarte. Tanto antes como después del acto tomaron muestras de saliva y sangre a los asistentes para determinar si los efectos de la música en los genes se podían medir con estas dos técnicas.

La sorpresa al llevar los resultados al laboratorio emocionó a los científicos, pues pudieron confirmar que ambos métodos eran válidos para ver cómo se expresan los genes ante piezas de Mozart, Strauss o Vivaldi.

Era el momento de llevar el experimento a gran escala, por lo que contactaron con la Real Filharmonía de Galicia y realizaron dos conciertos en el Auditorio de Galicia con 400 personas cada uno.

Por ahora, solo han podido analizar los datos del concierto piloto. “Al introducir las muestras en el laboratorio, observamos puntos de luz que comenzaban a iluminarse y otros a apagarse ante los diferentes estímulos musicales”, cuenta Laura.

Aunque el estudio todavía no está publicado, ya tienen algunos resultados: “Hemos visto que la expresión de los genes cambia antes y después del concierto. También hay diferencias entre la población sana y los enfermos de alzhéimer. En estos últimos hay genes que se expresan mucho más”, añade. Pero todavía hay que ser cautelosos con estos resultados preliminares.

Ahora están observando qué patrones hay detrás de estas imágenes. “Hemos visto que se expresan genes que tienen que ver con la memoria y con habilidades cognitivas. Esto es muy importante porque el alzhéimer es una enfermedad relacionada con el deterioro cognitivo”, explica la investigadora.

Los resultados de los dos grandes conciertos ayudarán a validar o rechazar estos resultados, dado que la muestra fue mucho más grande. El primero de ellos fue abierto al público. El segundo fue exactamente el mismo que el anterior, pero los asistentes eran miembros de asociaciones de pacientes con enfermedades como el autismo, daño cerebral, ceguera o Síndrome de down.

En ambos espectáculos la Real Filharmonía erizó la piel del público al compás de Rossini, Brahm o Piazzolla en un concierto que duró 45 minutos. Sin embargo, la complejidad de los datos y, sobre todo, la falta de fondos, dificultan el análisis de estas muestras. Para ello deben encontrar patrocinadores.

Mientras tanto, los primeros resultados son esperanzadores para el grupo, ya que suman evidencia a otros estudios que también relacionan la música con el cerebro, la memoria, la demencia y el alzhéimer.

Un ejemplo es la investigación del Instituto Max Planck de Ciencias Cognitivas y Cerebrales Humanas (Alemania) que demostró que la memoria para la música en personas con alzhéimer puede permanecer intacta porque la funcionalidad de algunas áreas cerebrales del circuito de la memoria para la música no se ven afectadas por este tipo de demencia. En la misma línea, otro estudio de la Academia de Ciencias de Nueva York en los Estados Unidos reveló que la memoria que se ocupa de grabar la música en nuestro cerebro se deteriora menos que para otros dominios.

También hay trabajos que han tratado de revelar las posibilidades terapéuticas de la música en personas con demencia. Sin embargo, la robustez de los resultados es limitada porque “la mayoría de las investigaciones no han empleado una metodología muy rigurosa o han usado muestras de participantes muy reducidas”, subraya Marco Calabria, doctor en psicobiología, experto en el estudio del lenguaje y la memoria y procesos cognitivos y profesor del Máster en Neuropsicología de la Universitat Oberta de Catalunya.

El científico explica, además, que “para beneficiarse de los efectos positivos de la música en el tratamiento de personas con alzhéimer son necesarias al menos cinco sesiones y que los beneficios están demostrados para la depresión y mejor estado emocional, pero no hay evidencias sólidas para la cognición”.

De una forma o de otra, la ciencia desea encontrar en la música una salida para los problemas cognitivos. “Cada vez hay más investigación en terapias no farmacológicas y creemos que la música tiene mucho que aportar. La sinergia entre arte y ciencia es muy positiva y en este proyecto ambas confluyen de forma muy rigurosa”, recuerda la coordinadora del proyecto gallego.

“Decidimos utilizar música clásica porque ya tiene base científica. Además, este género, a nivel de parámetros como el ritmo, la melodía, la armonía o la altura, es mucho más rico que otros como el pop, el rock o el trap. Esto no significa que tenga más impacto, todavía no lo sabemos, pero es el motivo por el que hemos empezado por la clásica”, aclara la coordinadora del proyecto.

Pero Sensogenomic pretende ahora seguir haciendo conciertos con diferentes agrupaciones musicales y extender el estudio a otros estímulos sensoriales como la gastronomía o la pintura, para destripar cómo reaccionan nuestros genes. Por eso, en el backstage se esconde un gran equipo formado por personas expertas en biología, neurología, oncología, microbiología, antropología, pediatría, psiquiatría, medicina, genética y hasta un par de chefs.

Este artículo fue publicado originalmente en la Agencia Sinc, la agencia de noticias científicas de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología.

El Gobierno chino ha ordenado este jueves el cese temporal de las actividades de investigación involucradas en la edición de genes humanos, después de que el científico chino He Jiankui anunciara este lunes que ha modificado genéticamente con la técnica CRISPR-Cas9 a dos bebés gemelos para inmunizarlos del VIH. Informa Europa Press.

Su anuncio, que no ha sido verificado aún por ningún organismo oficial ni a nivel nacional ni internacional, ha provocado las críticas de sus colegas investigadores sobre la ética y la seguridad de su investigación. "La naturaleza de este incidente es extremadamente desagradable, y se ha ordenado a los organismos relevantes que detengan temporalmente las actividades de investigación científica del personal relevante", ha señalado la agencia estatal de noticias Xinhua, citando al Ministerio de Salud, al Ministerio de Ciencia y Tecnología y a la Asociación China para la Ciencia y la Tecnología.

Los organizadores de la conferencia en la que He Jiankui afirmó haber editado los genes también condenaron el trabajo, calificándolo de "profundamente perturbador" e "irresponsable". "Incluso si se verifican las modificaciones, el procedimiento fue irresponsable y no se ajustó a las normas internacionales", concluyó el comité organizador del evento en un comunicado, en el que reclamaron una evaluación independiente de la actuación de He Jiankui. Los científicos chinos también han condenado el trabajo y la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur, donde se encuentra de excedencia de su cargo como profesor asociado, ha anunciado que va a poner en marcha una investigación.

Y para celebrarlo (o no), el rap del bebé: